목차
정의
증상
치료법의 핵심
구체적인 치료법
결론
본문
정의
페닐알라닌 티로신(아미노산)
하이드록실라제
효소의 결핍으로 인해 생기는 병
 페닐알라닌이 혈액, 조직 중에 쌓임
축적된 페닐알라닌
페닐 파이루베이트
소변으로 배설
단백질 속에 약 2∼5% 함유되어 있는 페닐알라닌을 분해하는 효소의 결핍으로 페닐알라닌이 체내에 축적되어
경련 및 발달장애를 일으키는
상염색체성 유전 대사 질환
본문내용
닐알라닌을 분해하는 효소의 결핍으로 페닐알라닌이 체내에 축적되어
경련 및 발달장애를 일으키는
상염색체성 유전 대사 질환
정의
페닐알라닌 함유음식:
고기
치즈
아스파탐
정의
선천성 대사이상 선발 검사에서 확진이 되어
심한 경우를 보기 어려움
출생 후 아이를 대상으로 국가가
무상으로 제공하는 6가지
선천성 대사성 이상질환중 하나
정의
출생 시:
기형도 없고 나타나는 증상이 없음
출생 후:
모유 또는 분유를 먹기 시작
조금씩 먹는 양이 줄음
잘 토함
피부에 습진발생
모발은 연한 갈색을 띠게 됨
소변과 땀에서 곰팡이/쥐오줌 비슷한 냄새 남
증상
치료가 늦어지면:
신경 손상의 증상이 나타남
생후 1년이 되어도
치료를 받지 못하면
증상
IQ 50 미만으로 저하됨
생후 1개월 이내에 치료하면 뇌 손상 |
댓글 없음:
댓글 쓰기